Thème 3B – Variation génétique et santé

Thème 3B – Variation génétique et santé

Thème 38 Variation génétique et santé Chapitre 1 : patrimoine génétique et maladie Comment notre patrimoine génétique peut-il influencer notre santé ? Comment définir l’origine des maladies génétiques ? Notre état de santé dépend des caractères qui s’expriment, ceux-ci correspondent au phénotype dépendant lui-même du génotype. – Maladies génétiqu Une maladie génétiq La plupart des mutati p g n dans le génome. ‘effectuent lors de la réplication de l’ADN, au hasard. Elles peuvent être favorisées par des facteurs environnementaux. Elles peuvent affecter : Les cellules somatiques Les cellules germinales Phénotype macroscopique Les symptômes des personnes souffrant de mucoviscidose sont des difficultés respiratoires, une difficulté à prendre du poids (maigreur, causée par une digestion dificile des lipides), obstruction intestinale, un retard de la puberté.

Censemble de ces symptômes est dû à une production de mucus de consistance visqueuse. cellulaire. 3- Phénotype moléculaire La production de la protéine CFTR non fonctionnelle est due ? une mutation de type délétion d’une phénylalamne (codon 508) dans la protéine expliquée par la délétion de 3 nucléotides dans la équence allélique du gène CFTR. On parle alors d’allèle morbide. Il existe différents types de mutations pour une même maladie. Le stade d’importance de la maladie en dépend.

Bilan :

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le phénotype cellulaire est déterminé par le phénotype moléculaire. 4 – Bilan Une maladie peut se définir à trois échelles . macroscopique cellulaire microscopique Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire lui- même induit par le phénotype moléculaire. 5- Les traitements La kinésithérapie, l’oxygénothérapie et la thérapie génique. La thérapie génique utilise des acides nucléiques (ADN ou ARN) pour soigner ou prévenir des maladies.

Selon la pathologie, cet objectif peut être atteint en délivrant aux cellules un gène fonctionnel qui remplace le gène défectueux à l’origine de la maladie (transgène), un gène à action thérapeutique, ou encore de l’ARN capable de réguler ou bloquer partiellement l’expression d’un gène altéré. Ces acides nucléiques sont le plus souvent transportés dans les cellules du atient grâce à un vecteur viral, mais ils peuvent égalemen s directement dans les 2