CYNTHIA GAGNON CONSÉQUENCES FONCTIONNELLES ET SOCIALES DE LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE • IMPACTS DES FACTEURS PERSONNELS ET ENVIRONNEMENTAUX SUR LA PARTICIPATION SOCIALE Thèse présentée à la Faculté des études supérieures de l’Université Laval dans le cadre du programme de doctorat en médecine expérimentale volet adaptation/réadaptar pour l’obtention du g FACULTÉ DE MÉDECI UNIVERSITÉ LAVAL QUÉBEC 2007 or 203 Sni* to View ctor (Ph. D. @ Cynthia Gagnon, 2007 À ma famille, Jean-Philippe, William, Félicia et Séréna Ce document est rédigé sous la forme d’articles scientifiques, tel u’il est stipulé dans les règlements des études de cycles supérieures de université Laval. Les articles ont été significativement inférieur à celui des participants avec le phénotype léger dans 8 des 11 catégories de la MHAVIE. Une restriction de la particpation a été rapportée dans les catégories Déplacements, Habitation, Soins personnels, Nutrition, Condition corporelle, Travail, Loisirs, Vie communautaire chez les participants avec le phénotype adulte.
La réalisation des habitudes de vie dans la catégorie loisirs était la plus affectée avec 57% des items qui démontraient une restriction de la articipation chez 22 à 27% des participants. Les catégories Travail et Loisirs ont eu le plus faible taux de satisfaction. Les prédicteurs d’une atteinte de la participation
Pour les facteurs personnels, la diminution de la force musculaire et une fatigue importante étaient significativement associées à la diminution de la participation sociale. Pour les facteurs environnementaux, la présence d’obstacles liée au upport de la famille et l’accès et l’utilisation de la technologie est associée à une plus faible participation. Conclusion : Cette étude a permis de dresser un portrait et de mieux comprendre la participation sociale dans la DMI.
Les résultats aideront à mieux définir le processus d’évaluation et la mise en place d’interventions en réadaptation et dans le milieu communautaire. IV (LIFE-H). Environmental factors were assessed With the Measure of the Quality of the Environment. Personal Factors were assessed With standardized instruments including Berg Balance Scale, Krupps Fatigue Severity Scale, and Manual Muscle Testing. Results: Participants With the adult phenotype demonstrated significantly lower participation level than those With the mild phenotype on 8 out of the 1 1 categories of the LIFE-H.
Lower levels of accomplishment were reported in Mobility, Housing, Fitness, Nutrition, personal Care, Employment, Recreation and Community Life categories among the adult phenotypes. The Recreation category was the most affected category With four out of seven items revealing compromised accomplishment among to of individuals. The lowest satisfaction score was observed in the Employment and Recreation categories. The predictors of the most restricted participation domains being Housing, Mobility, Employment and Recreation were determined With a logistic regression analysis.
Participants reported disturbed participation in a large proportion (45-61%) for all domains. Lower extremity strength [OR = 15. 4 – 5. 5; p < 0,05] and higher fatigue [OR = 6. 0 - 2. 6; p < 0,05] were significantly present in participants With disturbed participation for all domains. For environmental factors, social support [OR = 3. 6 2. 5; p < 0. 05] and public services [OR = 2. — 2. 4; p < 0,05] were significantly perceived as barriers for participants With disturbed participation for most domains.
Conclusion: This doctoral ermited to better AVANT-PROPOS La présente thèse avec insertion d’articles représente le fruit des travaux effectués au cours de mon programme de doctorat. Ces travaux ont été réalisés sous la supervision du Dr Luc Noreau et du Dr Jean Mathieu, étant respectivement mon directeur et mon codirecteur. Ce programme était effectué dans le cadre d’un projet de recherche intitulé Consequences of Neuromuscular Genetic Disorders:
Determinants of Disabilities, Social Participation and Quality of Life in Myotonic Dystrophy, sous la direction du Dr Jean Mathieu. Cette thèse comporte une introduction générale et une présentation du cadre conceptuel. Par la suite, une brève recension des écrits est présentée ainsi que les objectifs de recherche et la méthodologie utilisée. Les résultats sont présentés sous forme d’articles. une discussion générale et une conclusion permettent d’intégrer les différents résultats dans une vision globale.
Le premier article, accepté par le Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, présente l’application du cadre conceptuel du Processus de Production du Handicap pour la planification des services pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique (Objectif 1 Il est le fruit d’un travail d’équipe effectué sous ma direction afin de présenter une vision globale des conséquences de la dystrophie myotonique ta de l’objectif 2 qui visait ? évaluer la fidélité de l’instrument utilisé pour mesure ma variable dépendante (participation sociale).
J’ai effectué la recension des écrits, la rédaction du protocole de recherche, ‘expérimentation, l’analyse et la rédaction de l’article. Les coauteurs ont supeNisé les étapes de réalisation du projet et de la rédaction de l’article. Le troisième article, accepté par le Journal of Rehabilitation Medecine, présente un portrait de la participation sociale chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique (objectif 3). J’ai participé à la recension des écrits, à la rédaction du protocole de recherche, l’expérimentation, l’analyse et la rédaction de l’article.
Les coauteurs ont participé à l’élaboration et la réalisation du projet initial et upervisé la rédaction de l’article. Le dernier article a été soumis au journal Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, et présente les facteurs personnels et environnementaux qui expliquent la participation sociale chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique (Objectif 4). J’ai participé ? la recension des écrits, la rédaction du protocole l’apport de mes directeur Dr Luc Noreau et Dr Jean Mathieu.
Luc tu as été tel un berger, tu m’as fait confiance dès le début et m’a laissé mener mon travall tout en ajustant le parcours selon mes besoins. Ta conception de la articipation sociale teintera à jamais mes recherches et mes actions. Dr Mathieu, le travail régulier à vos côtés inspire le dépassement de soi. La rigueur dont vous faites preuve dans chaque aspect de votre travail fait de vous un modèle de professionalisme. Dans votre implication pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, vous êtes un exemple de recherche-action.
Ce programme n’aurait pu être, sans la participation des deux cent personnes atteintes de dystrophie myotonique à notre projet de recherche. C’est à partir d’elles que les onnaissances ont pu être construites. VII L’appui financier du Fond de Recherche en Santé du Québec et des Instituts en Recherche en Santé du Canada m’a permis de poursuivre mes études sans soucis financiers et d’aller présenter mes résultats à de nombreux congrès. un remerciement particulier, au Centre de Santé et de Services Sociaux de Jonquière et plus particulièrement à M.
André Boivin, directeur, qui a toujours facilité la poursuite de mes études à travers l’appareil bureaucratique et qui est un partenaire important de nos présents projets de recherche. Au Centre Interdisciplinaire de Recherche en Réadaptation et Intégration Sociale, malgré ma présence discrète en rais e, fai toujours senti un dystrophie myotonique. À tous les intervenants de la Clinique des Maladies Neuromusculaires de Jonquière et plus particulièrement à Nadine, Carmen et Charlotte pour leurs précieux conseils.
Mes derniers remerciements vont à ceux qui partagent ma vie au quotidien, ma famille. À mes parents, Thérèse etJean-BenoÎt pour avoir su m’encourager et me gronder quand les cernes devenaient trop lourds et pour les nombreuses heures de gardiennage lors es congrès en collaboration avec mes beaux-parents Constance et Guy. Le remerciement final ira à ma petite famille. William, Félicia et Séréna qui sont une source de support constant malgré le fait qu’il est difficile d’expliquer aux amis que maman est ergothérapeute, étudiante, professeur, chercheur… t maman. Jean-Philippe, merci…. rien n’aurait été possible sans toi, ton soutien, et ta croyance indéfectible dans mes capacités et, comme tu dirais, dans ma chance… VIII TABLE DES MATIÈRES RÉSUMÉ TABLE DES MATIERES IX 19 Ill. RECENSION DES ÉCRITS… 111. 1 FACTEURS DE RISQUE . 111. 2 FACTEURS PERSONNES….. 111. 2. 1 Diagnostic et progression de la maladie 111. 2. 2 Systèmes 32 111. 2. 2 41 111. 3 PARTICIPATION 111. 4 FACTEURS ENVIRONNEMENTAUX…………….. IV. OBJECTIFS DE V. MÉTHODOLOGIE… 57 V.
I Devis de recherche.. V. 2 populatlon Clble et V. 2. 1 Population cible et critères de sélection . Il. CADRE CONCEPTUEL.. organiques……. SOCIALE ………………………………………………………………………. 44 échantillon. • • • • . … 24 …. 30 … 57 V. 2. 2 Plan d’échantillonnage et recrutement des participants… e données . V. 4 Variables à l’étude 59 V. 4. 1 Facteurs personnels…. V. 4. 2 Facteurs environnementaux 72 V. 4. 3 Participation sociale V. 5 Taille de l’échantillon 76 V. Analyses statistiques 77 VI. RÉSULTATS… 80 …. 81 … 58 ……. 72 Article : Toward an Integrative Approach for Myotonic Dystrophy Type 1 Article Il : Measurement of participation in myotonic dystrophy: Renability of the LIFE-H 101 Article Ill : Social participation in myotonic dystrophy type Article IV : predictors of Restricted Social participation in Myotonic Dystrophy type 1 144 VII. DISCUSSION 173 VIII. CONCLUSION………….. 181 Annexe 1 199 Formulaire d’information et de consentement…
Annexe 2 . 206 Mesure de la Qualité de « Environnement LISTE DES TABLEAUX … 199 … 206 Tableau 1 Facteurs environnementaux du PPH Tableau 2 Cotation du bilan musculaire manuel selon l’échelle modifiée du Medical Research Council Tableau 3 Échelle Muscular Impairment Rating Scale Tableau 4 Nomenclature des catégorles et des habitudes de vie de la MHAVIE Tableau 5 Taille d’échantillon requise pour chacune des instruments pour un intervalle de confiance de et de 99%. 50 61 64 74 x LISTE DES FIGURES PAGF 03
