La mucoviscidose

La mucoviscidose

SVT présentation 28/011201 5 Père : Bonjour Docteur, ce week-end nous sommes allés diner chez ma belle-mère et comme à sa charmante habitude elle n’a rien trouvé de mieux que de nous parler des antécédents familiaux concernant la mucoviscidose ! Depuis ma femme stress et s’interroge sur cette maladie Docteur : Très bien n’ayez crainte je vais vous éclairer ! Quelles sont vos questions ? Mère : Nous aimerions savoir quels sont les symptômes de cette Docteur : Alors tout c’est le phénomène q révèle un trouble fon une maladie nous no basons sur ces symp u niveau phénotype OF4 S. . p next page me « symptôme » our diagnostiquer enter les symptômes macroscopique c’est-à-dire les organes atteints. Père : J’ai entendu notamment que cette maladie affecte les poumons. Docteur : Oui effectivement, mais pas que. Elle touche la peau en rendant la sueur riche en chlorure de sodium (Na+ CI-), les poumons entrainant une fibrose. Mère : Qu’est-ce qu’une fibrose ? Docteur : C’est une augmentation pathologique du tissu conjonctif d’un organe Père : Mais pathologique c’est-à-dire ? Docteur : C’est Pensemble des manifestations d’une maladie

Mère : Et les tissus conjonctifs ? Docteur : Cest les tissus faisant

Désolé, mais les essais complets ne sont disponibles que pour les utilisateurs enregistrés

Choisissez un plan d'adhésion
la jonction entre d’autres tissus retard de la puberté. Père : C’est bien joli tout ça mais en clair quels sont les impacts possibles sur mon futur enfant. Docteur : Alors justement j’allais y venir. Concernant la peau la sueur est donc riche en sel, au sein des poumons les bronches s’obstruent créant des infections et une insuffisance respiratoire. Au niveau du foie la destruction des voles biliaires perturbe la digestion. Les canaux pancréatiques s’obstruent également bloquant alors les enzymes digestives.

Au cœur des intestins se crée un épas bouchon. Et les organes gén•taux de par l’absence de canaux déférents deviennent non fonctionnels amenant donc à l’infertilité de la personne atteinte. père : Mais d’où viens tous ces symptômes ? Mère : Oui d’où débute la maladie ? Docteur : Il faut d’abord savoir que ces symptômes sont dû à une maladie des mucus visqueux. (Les mucus sont différentes sécrétions visqueuses et translucides, peu ou assez pe solubles dans l’eau, produites par des glandes spécifiques de divers organismes, et chez ceuxci par divers organes internes ex. par les cellules caliciformes de l’estomac) ou muqueuses internes ou par la peau). L’apparition des symptômes se fait après différentes étapes du développement de cette maladie. père : Abrégé Docteur allez à l’essentiel Mère : Mais enfin ! Laisse le docteur s’exprimer ! Docteur : Ne vous inquiétez pas je me dépêche ! Comme vous pouvez le voir sur ce schéma le développement de la maladie se fait sous 3 phases : Tout commence par la mutation d’un gène qui a pour rôle de p éine membranaire CFTR 2 4 Fibrosis Transmembrane conductance Regulator C’est la protéine esponsable du flux d’ions chlorure.

Cette dites protéine devient anormal on obtient alors une protéine alternée. Elle a pour rôle de servir de canal à la transportation d’ions chlore et sodium cependant ce rôle est altéré. par conséquent il y a déséquilibre entre les ions entrainant une déshydratation et l’épaississement du mucus. Par réaction en chaine des micro-organismes s’accumulent et il y a libération des toxines. Enfin la présence de mucus visqueux encombre alors les voix respiratoire (destruction tissus pulmonaire), le canal pancréatique (trouble digestif) et les canaux déférents infertilités).

Mère (tétaniser) : Mais c’est affreux !! Notre enfant aura une vie horrible !! (Se met ? pleurer) Docteur : Mais non madame ! Calmer vous ! Les risques pour que votre enfant soit-atteint est très faible ! En effet cette maladie est autosomique et recesslve Père (agacé) : En clair ça donne ? Docteur : Cela veut dire que la maladie concerne les 22 paires de chromosomes homologues et qu’en plus elle est héréditaire. Cela signifie que le père et la mère doivent porter la maladie et transmettre lors de la reproduction chacun leur parti e chromosome portant cet allèle pour la donnée à l’enfant.

Cette maladie résulte de 2 copies d’un gène différent cela créant une délation de nucléotide (3) (delta F508). II n’y a 1/20 de chance d’être hétérozygote pour un gène c’est-à-dire posséder deux allèles différents de ce gène sur un même locus (un locus est ent physique précis et 3 chromosomes homologues. Cependant il faut que vous sachiez que si votre enfant est touché par la mucoviscidose son espérance de vie sera de 40 ans… père : C’est ce qu’on dit c’est ce qu’on dit ! Et avec la chance qu’on ? notre enfant en fera partie !

Ca vie et la notre sera alors gâcher ! Mère (en pleure) Docteur : Mais non pas du tout ! Il faut savoir qu’il y a 2 grands types de traitement le traitement pré natal : la thérapie génétique je préfère vous prévenir pour l’instant elle n’est qu’à l’état expérimental. La thérapie génétique consiste à utiliser les gènes et les infos dont ils sont porteurs pour traiter la maladie. (Voir schéma) Père : Et si malgré ça cela ne fonctionnait pas Docteur : Alors nous pourrons améliorer son niveau de vie grâce ? différents traitement

Aérosolthérapie qui est un traitement avec médicaments qui sont sous la forme de fines gouttelettes en suspension Oxygénothérapie : qui traite l’insuffisance respiratoire avec de l’air enrichi en 02 administrer par masque ou conduit nasal. Une hygiène de vie stricte : sans tabac, sans contact avec des allergènes, avec une activité physique Le drainage de ses bronchites, la prise de médicaments mucolytique, utilisation d’un bronchodilatateur L’apport d’extrait pancréatique apportant vitamines et supplément calorique permettant de réguler les digestion 4