La maladie des os de verre

La maladie des os de verre

Osteogenese imparfaite Resume Introduction Epidemiologie Description clinique Criteres diagnostiques Diagnostic differentiel Physiopathologie Conseil genetique – diagnostic antenatal Prise en charge Pronostic References Resume L’osteogenese imparfaite est une osteoporose congenitale hereditaire. L’osteogenese imparfaite est une maladie rare, avec une prevalence estimee a 1 pour 10 000 a 20 000 personnes. La severite de l’atteinte squelettique et extrasquelettique est tres variable. La majorite des patients a une mutation dans l’un des 2 genes qui codent pour les chaines alpha du collagene de type I.

Le traitement par bisphosphonates a modifie l’evolution pejorative naturelle de la maladie surtout chez l’enfant en croissance. Les modalites d’administration des bisphosphonates restent a preciser afin d’obtenir la dose minimale therapeutique avec le minimum d’effets secondaires a long terme. Le traitement de cette maladie est interdisciplinaire : medical, chirurgical et reeducatif. Introduction L’osteogenese imparfaite est une maladie genetique caracterisee par une fragilite osseuse et une faible masse osseuse : c’est une osteoporose congenitale [1]. Sa severite est tres variable : ractures prenatales et deces perinatal ou formes tres frustres. Des troubles extrasquelettiques sont associes a des degres variables. La majorite des sujets ont une mutation dans un des 2 genes qui codent pour les chaines alpha du collagene de type

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I (COL1A1 et COL1A2). Epidemiologie L’osteogenese imparfaite est une maladie rare. La prevalence de l’affection n’est pas connue avec exactitude : en France, 3 000 a 6 000 personnes seraient atteintes, soit une prevalence de Forin V. Osteogenese imparfaite.  1 sur 10 000 a 20 000 personnes. La maladie touche hommes et femmes, sans predominance ethnique ou raciale. Description clinique Classification de l’osteogenese imparfaite La classification de Sillence [1] est la plus utilisee. Glorieux [1] a defini 3 autres groupes de patients presentant des particularites cliniques et histologiques distinctes (tableau I). Osteogenese imparfaite de type I Dans l’osteogenese imparfaite de type I la fragilite osseuse est peu severe : les premieres fractures surviennent a l’age de la marche. Leur frequence annuelle est inferieure a deux pour diminuer apres la puberte.

Sa severite est tres variable : ractures prenatales et deces perinatal ou formes tres frustres. Des troubles extrasquelettiques sont associes a des degres variables. La majorite des sujets ont une mutation dans un des 2 genes qui codent pour les chaines alpha du collagene de type I (COL1A1 et COL1A2). Epidemiologie L’osteogenese imparfaite est une maladie rare. La prevalence de l’affection n’est pas connue avec exactitude : en France, 3 000 a 6 000 personnes seraient atteintes, soit une prevalence de Forin V. Osteogenese imparfaite.  1 sur 10 000 a 20 000 personnes. La maladie touche hommes et femmes, sans predominance ethnique ou raciale. Description clinique Classification de l’osteogenese imparfaite La classification de Sillence [1] est la plus utilisee. Glorieux [1] a defini 3 autres groupes de patients presentant des particularites cliniques et histologiques distinctes (tableau I). Osteogenese imparfaite de type I Dans l’osteogenese imparfaite de type I la fragilite osseuse est peu severe : les premieres fractures surviennent a l’age de la marche. Leur frequence annuelle est inferieure a deux pour diminuer apres la puberte.

Les deformations des os longs sont rares et limitees a des courbures a grand rayon. Des tassements vertebraux peuvent apparaitre en periode prepubertaire, responsables de douleurs et de scolioses. La croissance est normale ou un peu inferieure a la normale. Sur la radiographie du crane, les os wormiens sont en nombre anormalement eleve. La coloration bleutee de la sclerotique de l’oeil est observee chez 80 % des sujets. L’hyperlaxite articulaire est habituelle et la dentinogenese imparfaite (DI) presente chez un sujet sur 4. Quarante pour cent des adultes presentent une surdite. Osteogenese imparfaite de type II

Osteogenese imparfaite de type II

L’osteogenese imparfaite de type II est la forme la plus severe, souvent diagnostiquee en antenatal. Les nouveau-nes meurent d’insuffisance respiratoire : le thorax est tres petit, les cotes courtes et larges avec un aspect en chapelet a la radiographie. Les os longs sont tres deformes et tres courts. Les os du crane, mous cliniquement, sont tres peu visibles sur les radiographies car tres peu mineralises. Osteogenese imparfaite de type III L’osteogenese imparfaite de type III est la forme la plus severe compatible avec la survie.

Ces patients, de tres petite taille, presentent un visage triangulaire (macrocephalie, petitesse du enton et du massif facial). Les sclerotiques, grisatres chez le nourrisson, peuvent s’eclaircir avec le temps. Les anomalies squelettiques sont tres severes : fractures frequentes pre- et postnatales, os longs tres deformes et courts, troubles severes de la statique rachidienne en cyphose et/ou scoliose par effondrement osteoporotique du corps vertebral, deformations thoraciques. L’atteinte du tronc est a l’origine d’une insuffisance respiratoire restrictive severe. Le crane, mou a la naissance, se deforme durant les premiers mois de vie et presente a la radiographie de nombreux os wormiens.

Quatre-vingts pour cent des patients de ce groupe presentent une DI. Osteogenese imparfaite de type IV L’osteogenese imparfaite de type IV represente le groupe tres heterogene des patients n’appartenant pas aux 3 premiers groupes. L’eventail des formes cliniques est large. Soixante pour cent des patients presentent une DI. Forin V. Osteogenese imparfaite. Encyclopedie Orphanet.

Osteogenese imparfaite de type V Le type V semble representer 4 a 5 % des patients a osteogenese imparfaite. Il est caracterise ar une fragilite osseuse moderee a severe sans signe extrasquelettique. La membrane interosseuse de l’avant-bras se calcifie precocement, limitant la pronosupination et conduisant a une luxation de la tete radiale. Les os longs sont trapus avec des contours legerement irreguliers. Apres fracture ou chirurgie osseuse, des cals osseux hypertrophiques peuvent se developper pouvant faire poser a tort le diagnostic de tumeur osseuse maligne. Osteogenese imparfaite de type VI Dans l’osteogenese imparfaite de type VI la fragilite osseuse est moderee a severe, la sclerotique de l’oeil est blanche et les dents sont normales.

Elle a ete definie sur des constatations histologiques chez 4 % des patients souffrant d’osteogenese imparfaite ayant eu une biopsie osseuse : la quantite d’os osteoide (os non mineralise) est tres importante et la mineralisation retardee en histomorphometrie quantitative. Les taux seriques de calcium et phosphore sont normaux et les radiographies ne montrent aucun signe de rachitisme. Osteogenese imparfaite de type VII L’osteogenese imparfaite de type VII a transmission autosomique recessive a ete decrite dans une communaute consanguine du Quebec.

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Outre la fragilite osseuse, les sujets presentent une hizomelie et une coxa vara. Manifestations extrasquelettiques Laxite ligamentaire La laxite ligamentaire habituelle peut compromettre la stabilite articulaire (pieds plats valgus, recurvatum des genoux) et avoir un retentissement fonctionnel sur la station debout et la marche. Forin V. Osteogenese imparfaite. Encyclopedie Orphanet. Juin 2007 www. orpha. net/data/patho/Pro/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPro654v01. pdf Coloration bleutee des sclerotiques La coloration bleutee des sclerotiques due a la transparence excessive de la sclerotique est d’intensite variable et evolutive au cours des annees.

Elle n’est pas specifique des anomalies du collagene de type I et peut etre presente physiologiquement chez le nouveau-ne. Elle n’a aucune incidence sur la vision. Observee dans d’autres pathologies, elle ne devrait plus etre utilisee pour definir le tableau clinique de l’osteogenese imparfaite. Perforations de la cornee, keratocones, keratomegalies, arcs corneens sont exceptionnellement presents. La myopie n’est pas associee a l’osteogenese imparfaite. Ouie La perte de l’audition, plus frequente dans les types I et III, est infraclinique dans les 20 premieres annees meme si l’audiogramme est anormal.

Kuurila et al. preconisent un depistage auditif des l’age de 10 ans repete tous les 3 ans [2]. Cinquante-huit pour cent des adultes ayant une osteogenese imparfaite ont une perte de l’audition, 20 % d’entre eux la meconnaissent. La surdite peut etre de transmission, neurosensorielle ou mixte. Les troubles vestibulaires semblent lies a l’atteinte de l’oreille interne et peu a l’impression basilaire.

Systeme cardiovasculaire Les anomalies des tissus vasculaires (dysfonctionnements valvulaires, dilatations, anevrismes ou ruptures des cavites cardiaques, de l’aorte ou des vaisseaux sanguins cerebraux) sont oins frequentes et cliniquement plus benignes que dans les autres atteintes du tissu conjonctif [3]. Une echographie cardiaque systematique est a proposer a tout patient ayant une osteogenese imparfaite rentrant dans l’age adulte. Hemostase Les ecchymoses et les epistaxis sont frequentes chez l’enfant atteint d’osteogenese imparfaite. Des cas d’hemorragies cerebrales ou perioperatoires sont rapportes dans la litterature. Une fragilite capillaire et des troubles de la fonction plaquettaire, a toujours explorer en preoperatoire, en sont a l’origine [4].

Elevation du metabolisme basal

En cas d’osteogenese imparfaite severe, l’intolerance a la chaleur, la transpiration excessive, l’elevation de la temperature basale et la tachycardie ont une pathogenie inconnue. Lors d’une anesthesie generale, des reactions hypermetaboliques spontanement resolutives peuvent apparaitre mais sans risque accru d’hyperthermie maligne [5]. Atteinte renale L’hypercalciurie, liee a l’hyper-remodelage osseux, est habituelle. Des observations ont ete rapportees [6]

Une echographie renale est preconisee dans le bilan initial d’un enfant atteint d’osteogenese imparfaite. Atteintes neurologiques

L’impression basilaire se manifeste par des cephalees, une atteinte des derniers nerfs craniens et une hyper-reflexie. Son traitement chirurgical, difficile, consiste en une decompression posterieure et/ou anterieure, associee a une arthrodese occipitocervicale. Une surveillance Forin V. Osteogenese imparfaite.  clinique reguliere et l’etude systematique de la charniere craniocervicale en resonance magnetique a l’adolescence s’imposent [7]. Une hydrocephalie avec dilatation ventriculaire existe chez 20 a 33 % des cas.

Souvent asymptomatique, elle ne necessite aucun traitement. Pour les rares hydrocephalies symptomatiques, la derivation du liquide cephalorachidien est exceptionnellement necessaire. Problemes dentaires La dentinogenese imparfaite (DI), plus frequente sur la dentition lacteale, est constante dans les types III, variable dans les types I et IV, absente dans le type V. L’email est fragile, les dents s’usent rapidement. Radiologiquement les canaux pulpaires sont obliteres [8]. L’hygiene dentaire et l’application locale de fluor sont la base de la prevention. Criteres diagnostiques

Le diagnostic de l’osteogenese imparfaite est clinique, reposant sur les signes decrits ci-dessus. La sclerotique bleue et/ou la dentinogenese imparfaite peuvent classiquement aider au diagnostic mais ces criteres ne sont pas obligatoires. L’analyse radiologique des canaux pulpaires peut etre contributive. Le diagnostic est tres probable lors d’une histoire familiale positive mais peut etre difficile quand la fragilite osseuse n’est pas franche et sans signes extrasquelettiques. La difficulte du diagnostic est refletee par le fait qu’aucun consensus n’existe sur les criteres diagnostiques.

L’evaluation rigoureuse de la densite osseuse peut contribuer au diagnostic. Il n’existe cependant pas de correlation stricte entre l’atteinte clinique et le degre d’osteopenie. L’etude en biologie moleculaire, longue et couteuse, n’est actuellement pas proposee en routine. L’absence de mutation n’elimine pas le diagnostic. Diagnostic differentiel Plusieurs atteintes du squelette peuvent etre confondues avec l’osteogenese imparfaite. Fractures multiples sans osteoporose Le syndrome de Silverman, syndrome de l’enfant battu, est la cause la plus frequente des ractures surtout pendant la premiere annee de vie [9]. Le diagnostic differentiel est difficile quand une fragilite osseuse familiale n’est pas connue. Les risques sont, soit de meconnaitre le diagnostic d’enfant battu, soit de meconnaitre une osteogenese imparfaite et d’engager abusivement des mesures judiciaires. La densitometrie osseuse et l’analyse du collagene de type I peuvent parfois etre contributives. Osteoporoses primitives de l’enfant Les osteoporoses primitives de l’enfant sont un diagnostic differentiel classique de l’osteogenese imparfaite [10]. Osteoporose idiopathique juvenile

L’osteoporose idiopathique juvenile est une osteoporose transitoire non hereditaire de l’enfant, sans signe extrasquelettique. Elle touche garcons et filles ages de 7 a 12 ans. La guerison spontanee survient apres 3 a 5 ans d’evolution. Des deformations du rachis et une incapacite fonctionnelle severe peuvent persister. Forin V. Osteogenese imparfaite. Encyclopedie Orphanet. Juin 2007 www. orpha. net/data/patho/Pro/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPro654v01. pdf Syndrome d’osteoporose – pseudogliome Le syndrome d’osteoporose – pseudogliome est caracterise par une faible masse osseuse, des ractures frequentes, des deformations des membres, une hyperlaxite ligamentaire et une petite taille. L’atteinte de l’oeil (pseudogliomes de la retine, glaucome et hyperplasie du corps vitre) est specifique et a l’origine d’un handicap visuel important. Ce syndrome est a transmission autosomique recessive en relation avec des mutations dans le gene LRP5. Syndrome de Cole-Carpenter Le syndrome de Cole-Carpenter est une maladie a transmission et defaut genetique inconnus caracterisee par une osteoporose et une fragilite osseuse severes, une petite taille, une hydrocephalie, une craniostenose entrainant une crocephalie et une exophtalmie. Dysplasie fibreuse panostotique La dysplasie fibreuse panostotique est la forme extreme de la dysplasie fibreuse polyostotique. Elle est liee a une mutation somatique dans le codon 201 du gene codant pour le GNAS. La severite de la fragilite et des deformations osseuses et la petite taille ressemblent cliniquement a l’osteogenese imparfaite type III. En radiologie, les lesions osseuses sont lacunaires et la trame osseuse est irreguliere. Le taux sanguin bas du phosphore, normal chez les patients ayant une osteogenese imparfaite, est typique de la dysplasie panostotique.

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Hyperphosphatasie L’hyperphosphatasie ou “maladie de Paget juvenile” est caracterisee par un turn-over osseux extremement eleve. Le taux serique des phosphatases alcalines est tres eleve. La fragilite osseuse est severe, les diaphyses osseuses sont larges. Sa transmission autosomique recessive est liee a une mutation dans le gene TNFRSF11B. Hypophosphatasie L’hypophosphatasie a une expression clinique tres variable : mort neonatale (absence de mineralisation osseuse) ou fractures pathologiques de l’adulte, temoignant d’une fragilite osseuse moderee a severe. Le taux serique de phosphatases alcalines est tres bas. Sa ransmission autosomique dominante ou recessive est due a une mutation dans le gene ALPL Syndrome de Bruck Le syndrome de Bruck associe une osteoporose variable, une fragilite osseuse, une arthrogrypose et parfois des pterygia des membres. Sa transmission est autosomique recessive. Certains cas sont lies a une mutation du gene codant pour une proteine ayant une activite lysyl-hydroxylase qui est deficitaire.

Osteoporoses secondaires de l’enfant Les osteoporoses secondaires de l’enfant [10] peuvent etre iatrogenes (corticoides, heparine), carentielles (carence en cuivre), endocriniennes, d’origine digestive ou en relation avec une emopathie. Forin V. Osteogenese imparfaite. Encyclopedie Orphanet. Juin 2007 www. orpha. net/data/patho/Pro/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPro654v01. pdf Physiopathologie Echelon moleculaire La majorite des patients porteurs d’une osteogenese imparfaite ont une mutation pour un des genes codant pour les chaines A1 (chromosome 17) et A2 (chromosome 7) du collagene de type I. La transmission obeit a un mode dominant. L’age paternel est eleve dans les cas sporadiques. Le collagene I est le plus abondant de l’organisme : matrice osseuse, peau, tendons, ligaments et parois vasculaires. Il est constitue de 2 chaines alpha1 et alpha2 associees en riple helice grace aux presences repetitives de residus glycines.

De nombreuses mutations ont ete decrites dans les genes codant pour ce collagene I, s’associant dans 90 % des cas a l’osteogenese imparfaite. Les consequences phenotypiques sont fonction de la localisation de la mutation, de la nature de l’acide amine substitue et du type de chaine concerne. Ces mutations entrainent une anomalie soit quantitative du collagene I (osteogenese imparfaite legere et intermediaire) soit qualitative par mutation ponctuelle sur le codon glycine (osteogenese imparfaite severe et letale). Les mutations portant sur la chaine lpha1 sont en general plus severes que celles portant sur la chaine alpha2. La relation genotype/phenotype n’est pas etablie : des etudes recentes montrent une variabilite phenotypique pour une meme mutation [11]. Echelon tissulaire L’epaisseur corticale est plus mince que normalement du fait d’un modelage osseux ralenti. Les travees osseuses de l’os spongieux sont anormalement fines et en nombre reduit. Chez l’enfant atteint d’osteogenese imparfaite, elles n’augmentent pas avec l’age et la croissance. Le remodelage osseux est accru, la resorption osseuse osteoclastique predominant [12].

Conseil genetique – diagnostic antenatal Dans la majorite des cas, le mode de transmission est autosomique dominant. Pour un sujet atteint, le risque d’avoir un enfant atteint est de 50 %. Le plus souvent, il s’agit d’une mutation recente. Le risque de recurrence chez un couple ayant deja un enfant atteint est tres faible, reduit au risque d’une mosaique germinale (6 %). En cas de mosaique germinale, un des 2 parents cliniquement sain porte la mutation dans certains de ses gametes, expliquant des cas de recurrence dans des familles sans antecedent. Le diagnostic peut etre suspecte sur l’echographie antenatale.

Les formes severes sont visibles avant la 20e semaine d’amenorrhee (SA) : crane mou deprime par la sonde d’echographie, deformations thoraciques, brievete et fractures des os longs. L’echographie peut ne pas detecter les osteogeneses imparfaites plus moderees (signes discrets ou absents). La brievete des os longs et leur incurvation permettent d’evoquer le diagnostic. Les principaux diagnostics differentiels sont a ce stade les chondrodysplasies. L’etude moleculaire complexe n’est proposee en antenatal que lorsque l’anomalie moleculaire a deja ete identifiee pour des couples souhaitant recourir au diagnostic prenatal. La utation sera recherchee sur l’ADN foetal provenant soit de cellules trophoblastiques prelevees a 12 SA soit sur des amniocytes recueillis par amniocentese a partir de 17 SA [13]. Forin V. Osteogenese imparfaite. Encyclopedie Orphanet. Juin 2007 www. orpha. net/data/patho/Pro/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPro654v01. pdf Prise en charge Le traitement de cette maladie aux multiples facettes est medical, chirurgical et reeducatif. Il n’est pas l’apanage d’une seule specialite mais interdisciplinaire.

Traitement medical Bisphosphonates Depuis le rapport de Devogelaer en 1987 sur les effets encourageants des bisphosphonates sur n garcon atteint d’osteogenese imparfaite, de nombreuses etudes pilotes tendent a confirmer leur interet chez l’enfant souffrant de cette pathologie [14, 15]. Les bisphosphonates sont une famille de medicaments qui inhibent puissamment la resorption osseuse en empechant principalement l’action des osteoclastes. Les indications actuellement retenues chez l’enfant sont les suivantes : au moins 2 fractures annuelles des os longs et apparition de tassements vertebraux. Des nourrissons presentant des formes severes ont ete traites tres precocement avec des resultats tres encourageants [1, 14, 15].

Dans les formes plus moderees, les traitements oraux sont a l’etude [16]. La majorite des etudes chez l’enfant rapportent les resultats des cures de pamidronate administre a la dose annuelle de 9 mg/kg. La douleur chronique diminue de facon tres importante pour disparaitre apres 2 a 3 cures. Une sensation de bien-etre, une augmentation de la force musculaire et une amelioration des capacites fonctionnelles ont ete rapportees [14]. La diminution du taux de fracture des os longs reste difficile a evaluer car plusieurs facteurs y contribuent. Deux etudes montrent une diminution de 65 % de l’incidence des fractures des os ongs [14, 15]. Le rapport d’une inhibition de la croissance par de fortes doses d’alendronate chez un modele murin d’osteogenese imparfaite a fait craindre un effet negatif du pamidronate sur la taille des enfants. Aux doses habituelles, le pamidronate n’entrave pas la croissance, Zeitlin et al. rapportant meme une amelioration significative [17]. En effet, la masse osseuse vertebrale lombaire augmente plus vite que chez les patients non traites. Certains corps vertebraux tasses retrouvent une taille proche de la normale. Un recul plus important est necessaire pour confirmer ces resultats.

L’etude histomorphometrique montre les effets du pamidronate sur le tissu osseux d’enfants et d’adolescents atteints d’osteogenese imparfaite : le remodelage osseux diminue, la corticale s’epaissit, le volume de l’os spongieux progresse par augmentation du nombre de travees osseuses. Chaque cure de pamidronate est “marquee” d’une bande metaphysaire radiologique correspondant a des travees osseuses en position horizontale secondairement calcifiees [14]. Les effets secondaires immediats du pamidronate sont l’hypocalcemie, tres rapidement corrigee par un supplement quotidien en calcium et vitamine D, et la reaction pseudogrippale, ien controlee par les antipyretiques, survenant a la premiere cure pour disparaitre aux cures suivantes. Ces effets doivent etre rapidement traites chez les petits nourrissons [1] en raison de leur retentissement sur l’etat general et des difficultes respiratoires qu’ils peuvent entrainer. Une prise de poids rapide a ete notee chez plusieurs enfants traites par pamidronate. Cette obesite inexpliquee entrave leur readaptation [17]. La survenue d’une uveite a ete constatee par Glorieux 2 fois chez 215 enfants traites (communication personnelle).

Les bisphosphonates peuvent retarder la consolidation osseuse apres osteotomie hirurgicale et enclouage centromedullaire [14]. Lors d’osteotomie programmee une periode perioperatoire sans traitement est a prevoir. Forin V. Osteogenese imparfaite. Plusieurs questions restent a ce jour sans reponse, telles que les effets a long terme des bisphophonates, la duree et les modalites optimales du traitement. Ces interrogations incitent a une surveillance attentive sur le long terme des patients traites, la preuve du rapport benefice/risque n’etant pas encore etablie. La diminution du remodelage et du modelage sseux peut etre deletere sur le long terme. Traitement de la douleur La douleur fracturaire demeure la hantise des enfants et de leur famille. Nous avons choisi d’equiper l’enfant et son entourage d’antalgiques efficaces a administrer, selon des modalites personnalisees, sur le lieu de la fracture, le membre fracture etant immobilise d’emblee. Chaque enfant rencontre un medecin de la douleur pour etablir la prescription. Seulement 6 enfants sur 10 sont totalement soulages. Insuffisance staturale L’insuffisance staturale, au mecanisme peu clair, est d’autant plus importante que la fragilite osseuse est severe.

Quelques etudes rapportent l’effet du traitement par hormone de croissance : la reponse est tres heterogene et sans effet deletere a priori. Enclouage centromedullaire des os longs La majorite des enfants ayant une osteogenese imparfaite a besoin de clous centromedullaires, tuteur interne des os longs. Les osteosyntheses par plaques vissees sont contreindiquees dans l’osteogenese imparfaite du fait de la fragilite de l’os sur toute sa longueur. L’enclouage centromedullaire des os longs, effectue aux membres inferieurs si possible apres l’acquisition de la station debout mais avant la marche, corrige les deformations et previent les fractures.

Plusieurs techniques existent : broches elastiques, clou simple ou telescopique [18]. Aux membres superieurs, l’enclouage centromedullaire des os longs est propose lors de difficultes fonctionnelles liees aux deformations et de fractures repetees genant l’utilisation des aides de marche. L’immobilisation postoperatoire, realisee par des platres ou des attelles d’immobilisation, est la plus breve possible pour eviter l’osteoporose d’immobilisation. Chirurgie du rachis Les tassements vertebraux sont l’amorce de deformations du rachis. Plus l’osteogenese imparfaite est severe, plus l’atteinte rachidienne est importante et frequente.

L’inefficacite du traitement par corset est unanimement reconnue du fait de la malleabilite de la cage thoracique. La chirurgie represente le seul traitement efficace des deformations evolutives du tronc. Elle doit etre precoce, lorsque les courbures sont moderees mais evolutives, et que la fonction respiratoire suffisante. C’est une arthrodese vertebrale posterieure n’apportant qu’une correction moderee mais prevenant la progression de la courbure. La traction preoperatoire permet un gain angulaire [19]. Les bisphosphonates semblent egalement tres prometteurs pour prevenir les deformations du rachis.

Forin V. Osteogenese imparfaite. Encyclopedie Orphanet. Juin 2007 www. orpha. net/data/patho/Pro/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPro654v01. pdf Principes de la reeducation et de la readaptation La reeducation est essentielle, le developpement musculaire contribuant au developpement osseux. La prise en charge reeducative a 3 buts principaux : favoriser l’acquisition des niveaux d’evolution motrice, faciliter toute activite motrice spontanee ou aidee, optimiser l’independance fonctionnelle pour assurer autonomie, socialisation et qualite de vie [20]. Les enfants ayant une osteogenese imparfaite sont fatigables.

Leur entourage doit en tenir compte : aides techniques, temps supplementaire accorde en classe, kinesitherapie relayee par un sport adapte, etc. La reeducation est modifiee mais non interrompue par les fractures iteratives et les interventions chirurgicales. Integration scolaire L’integration scolaire, souvent dans l’ecole de quartier, ne se concoit qu’avec la collaboration du medecin referent et du medecin scolaire. Un projet d’accueil personnalise est redige par l’equipe soignante et enseignante en abordant toutes les questions de la vie scolaire au quotidien. Traitement de l’adulte

La prise en charge des adultes atteints d’osteogenese imparfaite n’est pas codifiee : la pauvrete de la litterature le demontre. A la maladie se surajoutent les effets du vieillissement. Chez l’adulte, les bisphosphonates administres par voie intraveineuse semblent apporter les memes benefices que chez l’enfant alors que les bisphosphonates oraux apparaissent moins efficaces [21]. Pronostic Le pronostic fonctionnel depend de la severite de l’atteinte et de sa prise en charge. L’utilisation recente des bisphosphonates, associee a la stimulation motrice et a la chirurgie, a beaucoup ameliore l’autonomie des sujets ayant une forme grave.

Le pronostic vital est lie a l’atteinte respiratoire correlee a la severite des deformations rachidiennes : les patients ayant une osteogenese imparfaite de type I ou IV ont une esperance de vie normale, ceux ayant une osteogenese imparfaite plus severe decedent de leur maladie [22].

References

1. Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004; 363: 1377-85.

2. Kuurila K, Grenman R. Response to “Is it necessary to screen for hearing loss in the pediatric population with osteogenesis imperfecta? ”. Clin Otolaryngol Allied Sci. 2004; 29: 287.

3. Wong RS, Follis FM, Shively BK, Wernly JA. Osteogenesis imperfecta and ardiovascular diseases. Ann Thorac Surg. 1995; 60: 1439-43.

4. Favier R, Bronstein C, Forin V. Coagulation screening tests in 35 children with osteogenesis imperfecta. 8th International Conference on Osteogenesis Imperfecta. Annecy 1-3 Septembre 2002.

5. Porsborg P, Astrup D, Lund AM, Ording H. Osteogenesis imperfecta and malignant hyperthermia. Is there a relationship? Anesthesia. 1996; 51: 863-5.

6. Chines A, Petersen DJ, Schranck FW, Whyte MP. Hypercalciuria in children severely affected with osteogenesis imperfecta. J Pediatr. 1991; 119: 51-7. Forin V. Osteogenese imparfaite. Encyclopedie Orphanet. Juin 2007