Genetique

Genetique

Theme obligatoire : du genotype au phenotype Chapitre 1 L’information genetique Chaque individu presente les caracteres de l’espece qui lui sont propres (un visage, la parole, une morphologie generale, …), ainsi que des caracteres qui lui sont propres (couleurs des cheveux, groupes sanguins, …). C’est le resultat de l’expression de son programme genetique contenu dans ces cellules. ILa localisation et le support cellulaire de l’information genetique L’information genetique a ete transmise par le noyau des spermatozoides du pere d’une part et par le noyau de l’ovule d’autre part, ce qui explique l’existence de caracteres hereditaires.

L’information genetique est transmise dans son integralite a toutes les cellules de l’organisme lors de la division cellulaire : la mitose. L’information genetique se trouve dans le noyau, elle est portee par les chromosomes seulement visibles au moment de la mitose. Chaque chromosome porte des genes, qui determinent des caracteres hereditaires. En general dans une cellule un gene existe en deux exemplaires, occupant la meme position sur chacun des deux chromosomes d’une paire. Les alleles representent les differentes versions d’un gene. Chaque cellule humaine comprend 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes.

Les gametes ne contiennent que 23 chromosomes, le stock chromosomique etant reconstitue au moment de la

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fecondation. Un caryotype est la representation des chromosomes d’une cellule, organises par paires rangees par taille dans l’ordre decroissant. L’etude du caryotype lors d’une grossesse a risque permet de determiner d’eventuelles anomalies chromosomiques. Au sein d’une paire, les 2 chromosomes sont morphologiquement identiques : on les appelle des chromosomes homologues. Chaque chromosome est constitue de deux parties identiques, les chromosomes, reliees au niveau du centromere.

Document 1 : les caryotypes humain d’un homme et d’une femme Un exemple de caryotype normal : 1 IILa nature chimique de l’information genetique Chaque chromatide d’un chromosome est formee d’un long filament : une molecule d’ADN ou Acide DesoxyriboNucleique. La molecule d’ADN contient 3 constituants de base : – l’acide phosphorique, – un sucre : le desoxyribose et – des 4 bases azotees differentes : A : adenine T : thymine G : guanine C : cytosine Une molecule d’ADN est constituee d’une double chaine de nucleotide enroulee sur ellememe. Chaque nucleotide contient un acide phosphorique, un desoxyribose et une des 4 bases.

Les deux chaines de nucleotides de la molecule d’ADN sont complementaires par l’intermediaire des bases : adenine – thymine et cytosine – guanine. Document 2 : organisation d’une molecule d’ADN Entre deux mitose, les molecules d’ADN sont deroulees ou decondensees. 2 III- Les genes et les alleles Chaque chromosome porte plusieurs genes. Les deux chromosomes d’une paire portent les memes genes au meme emplacement ou locus. Un gene est la plus petite partie d’ADN capable de diriger la synthese d’une proteine, molecule impliquee directement ou indirectement dans la mise en place d’un caractere.

Gene et proteines sont des molecules ordonnees. La succession dans un ordre bien precis des nucleotides constitue la sequence d’un gene. La succession dans un ordre bien precis des acides amines constitue la sequence d’une proteine. Le genome est l’ensemble des genes d’un individu. Dans une espece donnee, il est identique pour tous les organismes. Les deux chromosomes homologues peuvent porter des versions differentes d’un gene, appelees « alleles », qui different par leur sequence nucleotidique.

Document 3 : localisation des genes et alleles sur une paire de chromosomes Le genotype est l’ensemble des combinaisons alleliques d’un individu. Une mutation est une modification de la sequence d’un gene par substitution, deletion ou addition d’un nucleotide a l’origine des alleles. Les mutations sont des evenements naturels et spontanes dont la frequence peut augmenter par l’action d’agents mutagenes (radioactivite, UV, …). Une mutation est transmisse a la descendance seulement si elle s’opere dans le genome d’un gamete. 3 Document 4 : de la structure de la molecule d’ADN au chromosome 4