Génétique niveau 2 Lise Dupont Licence SVT 3ème année Faculté des Sciences et Technologie 2014/2015 Plan du cours . A. Cytogénétique B. Chromosomes sexuels et déterminisme génétique du sexe C. Innovations généti D. Structure et évolu E. Varlation génétiqu naturelles Bibliographie org to View nextÇEge – « Génétique » 8ème édition, Klug et al. Pearson Education – « Introduction à l’analyse génétique » 5ème édition, Griffiths et al.
De Boeck – « Génétique. Gènes et génomes » Rossignol et al. Dunod – « Evolution moléculaire» Luchetta et al. Dunod « Biologie moléculaire du gène» 6ème ed. Watson al. Pearson Education Cytogénétique l. Rappel : structure des chromosomes 2 Tétraploidie, pentaploidie, etc 4N, BN, etc Autopolyploïdie Multiples du même génome Allopolyploïdie Multiples de génomes différents Il. Variation du nombre de chromosomes 11. 1 Terminologie 11. Aneuploïdie Méiose Normale Méiose 1 : séparation des chromosomes homologues Formation de 2 cellules haploïdes, chromosomes encore dédoublés Méiose 2 : séparation des chromatides soeurs Formation de 4 cellules filles haploïdes contenant des chromosomes simples (non dédoublés) Non-disjonction des chromosomes en méiose 1 Non-disionction sans que la cellule parentale ne se divise EX : luzerne, café, cacahuètes -Croisement 2N x 4N EX : PdT Solanum Bananes
Alloploidie : hybridation de deux espèces proches Alloploïdes Allotétraplo-ide 10 Exemple d’amphidiploïdie chez les plantes : le coton cultivé américain Gossypium hirsutum Coton du vieux monde 13 paires de grands chromosomes Coton sauvage américain 13 paires de petits celui d’un allèle muté du gène Aberration généralement létale – Monosomie partielle Pseudo-dominance Syndrome du cri-du-chat : Il. Varlation du nombre de chromosomes 11. 3 ELIP10ïdie Ill.
Remaniements chromosomiques 111. 1 Délétions 111. 2 Duplications Duplication D PAGF Appariement de l’appariement 23 Klug et al. , Génétique, Pearson education Deux profils de ségrégation possibles, conduisant soit à la formation d’un gamète sauvage (ségrégation alternative), soit à celle d’un gamète contenant duplications et déficiences (ségrégation adjacente). 24 Arbre généalogique de la famille Etienne CC = cardiopathie congénitale
MN = Mort-né 25 46, XX, ; qi 3). Caryotype dHélène en bande G 46, XX, der(22)t(1 ;q13)mat Caryotype d’Elizabeth en bande G 26 Translocation robertsonienne cassures fragments positions 25 et 13 du bras long des chromosomes, anomalie d’origine maternelle Abréviations utilisées dans l’ISCN del : délétion d’un fragment de chromosome der : chromosome dérivé ; désigne le chromosome réarrangé par remaniement chromosomique déséquilibré.
Le type de réarrangement est généralement précisé à la suite. Ex : der(7)t(7;18) = chromosome 7 dérivé obtenu par une translocation entre un 7 et un 18. Cas particulier : utilisé également pour désigner une translocation robertsonienne , bien que ce réarrangement soit équilibré. dic : chromosome dicentrique , c’est-à-dire possédant deux centromères. up : duplication d’un fragment chromosomique i : isochromosome ; ces chromosomes présentent deux bras courts identiques et pas de bras long (ou l’inverse). ins : insertion de matériel dans un chromosome inv : inversion chromosomique ; un fragment a changé d’orientation ? l’intérieur même du chromosome. mat : utilisé comme suffixe, précise que l’anomalie observée est d’origine 30 at : utilisé comme suffixe, récise ue l’anomalie observée est chromosome indiqué juste après. t : translocation. 000 000 conceptions 850 000 naissances vivantes 833 000 enfants 1 50 000 avortements spontanés 17 000 morts périnatales 75 000 anomalies chromosomiques 39000 trisomiques (3510 T21 ) 5165 anomalies chromosomiques 1849 Aneuploïdes pour k sexuels (1427 d, 422 Q) 1183 trisomiques autosomiques (1041 T21) 13500 xo 12750 Triploïdes 4500 Tétrap10ides 5250 autres 758 translocations robertsoniennes équilibrées 758 translocations réciproques équilibrées 117 inversions 500 aberrations structurales déséquilibrées
