cour génetique

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I. GENERALITES A / LE PATRIMOINE G La génétique est la b l’hérédité et à ses mé cour génetique Premium By Farel-WiII I Oeapa,qq OR, 2015 58 PLAN I. LES GENERALITES Il. LE NOYAU Ill. LES CHROMOSOMES IV. CADN ET L’ARN V. LES GENES VI. LA MITOSE ET LE CYCLE CELLULAIRE VII. LA MEIOSE ET LA GAMETOGENESE VIII. LES LOIS DE MENDEL ET DE HARDY. WEINBERG p g 8 s’intéresse ? génétique est contenu dans des molécules appelées acide désoxyribonucléiques (ADN).

Il est formé des informations nécessaires au bon fonctionnement de la cellule ainsi qu’à sa reconnaissance dans l’organisme (en tant que cellule appartenant au soi). Toutes les cellules d’un organisme normal contiennent la même information. es gènes sont ces informations codées, réparties le long de l’ADN et qui sont transmises d’une génération à la suivante. Ces informations codées permettent la synthèse des protéines. A de faibles fréquences, des modifications appelées « mutations peuvent survenir spontanément au niveau d’un ou des gènes (dans certaines parties de l’ADN).

Ces mutations ont pour conséquence une altération du code qui peut conduire à la production d’une protéine non fonctionnelle. Le résultat d’une guanine, cytosine, thymine), d’un sucre et de groupements hosphates. Chaque brin de l’hélice possède

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une orientation 5′ phosphate vers 3′-hydroxyle. Les deux brins sont disposés de façon opposée ou anti-parallèle. Chaque nucléotide d’un brin est apparié, via sa base, à un nucléotide complémentaire sur l’autre brin (adénine-guanine et cytosine-thymine). information génétique est codée par la succession des nucléotides : Une unité informationnelle est composée par un triplet de trois nucléotides. La correspondance entre triplet nucléotidique et acide aminé porte le nom de code génétique. Toute la chromatine n’est pas ‘nformationnelle ; chez l’homme, oins de du génome sont informationnels. II s’agit des exons des gènes codant les protéines, des gènes ribosomaux, les gènes des tARN et d’autres petits ARN. Les cellules somatiques sont diploïdes : chaque individu est produit par la fusion de deux gamètes, l’un mâle et l’autre femelle.

Chacun de ces gamètes transmet la même information génétique (à l’exception des chromosomes sexuels) ; si bien que tout gène est présent sous forme de deux copies (les allèles), dont l’une est d’origine maternelle et l’autre d’origine paternelle. La présence de ces deux copies des gènes est appelée diploïdie. Au contraire, les gamètes ne contiennent qu’une seule copie de chaque gène et sont dits haploldes. Ainsi, lors de la fécondation, l’œuf reçoit l’information génétique des deux parents, ce qui restaure sa diploïdie.

B / LES METHODES D’ETUDE 1. Comment visualiser la chromatine ? 2 OF se associees ; – La description du noyau s’appuie sur des colorations telles que l’hématoxyline, qui le colore plus fortement que le reste de la cellule, et la réaction de Feulgen, spécifique de la molécule d’ADN. – Colorants fluorescents : visualiser spécifiquement l’ADN (Moutarde de quinacrine, DAPI = 4,6- diamino-2-phényl- Indole ou e Illodure de Propidium). – Giemsa : ++4, coloration rose violacée de la chromatine.

Colorant de base de toutes les techniques de marquage en bandes des chromosomes Bandes G : traitement des chromosomes par la trypsine bandes riches en A-T (giemsa). Bandes R : traitement à la chaleur. Bandes riches en G-C (reverse). Bandes C : Sulfate de Baryium met en évidence l’hétérochromatine constitutive (régions non codantes du génome comme les centromères). NOR : Nitrate d’argent met en évidence les organisateurs nucléolaires (régions du génome contenant les gènes qui codent pour les ribosomes). 1*2.

La cytogénétique moléculaire : hybridation in situ (FISH pour les anglo-saxons : Fluorescence ln Situ Hybridisation) et PCR (Polymerase Chain Reaction) ; – Utilisation de la spécificité de l’appariement base à base de la molécule d’ADN pour identifier précisément un chromosome entier ou même un simple fragment. – Principe de la technique • sonde moléculaire : petite séquence d’ADN (ou d’ARN) dont l’em lacement normal est connu dans le génome et qui est marqu ent de facon à pouvoir 3 OF se alors visualiser la sonde au microscope dont l’emplacement identifie précisément la région chromosomique dont elle est omplémentaire.

Les sondes sont marquées soit avec une molécule fluorescente, soit avec un haptène (molécule qui peut être reconnue par un anticorps). Dans le premier cas, la sonde est directement visible au microscope à fluorescence, tandis que dans le second, une étape supplémentaire de révélation avec un anticorps fluorescent est necessaire. – Différents types de sondes sont utilisées : Sondes centromériques : centromères des chromosomes. Sondes de peinture chromosomique : ensemble de sondes de petite taille qui couvrent l’ensemble du chromosome. eintures spécifiques d’un bras ou même de quelques bandes chromosomiques. Elles sont utiles pour interpréter certaines translocations complexes, mettre en évidence des échanges de petite taille, identifier précisément l’origine d’un fragment non identifié. Sondes locus spécifique : petite taille; identifier une région très précise du génome. Par marquage de IADN cloné dans différents vecteurs (plasmides, cosmides, YACS, BACs… ).

Leur intérêt principal réside dans la mise en évidence rapide de remaniements impliquant une région chromosomique précise (microdélétlons translocations, inversions – Principales indications = Dénombrement de chromosomes : mise en évidence d’anomalies e nombre des chromosomes, homogènes ou en mosaïque. Identification de l’origine d’un fragment chromosomique chromosomes marqueurs, matériel supplémentaire d’origine inconnue sur un chromosome, remaniement complexes ou de toute petite taille. Mise en évidence de microdélétions, non vues sur le caryotype standard. OF se caryotype standard. C / TERMINOLOGIE 1. Allèles : chaque individu hérite d’une combinaison unique d’allèles, dont la moitié est d’origine paternelle et l’autre moitié est d’origine maternelle. Pour 1 gène donné, il existe plusieurs allèles (gènes polyalléliques). Pour les spèces haploides, chaque gène est présent en seul exemplaire (il ya 1 seul allèle). Pour les espèces diploïdes, chaque gène est présent en 2 exemplaires. Il y a 2 allèles (Identiques ou différents), situés au même locus chromosomique, chacun sur 1 des 2 chromosomes homologues. 2.

Allosomes = Gonosomes = Hétérochromosomes = : chromosomes sexuels X et Y. Contrairement aux autres chromosomes, dits autosomes, les chromosomes sexuels sont de taille différente : par exemple un grand X et un petit compagnon Y chez l’Homme, comme chez beaucoup de Mammifères. La fonction essentielle de ces chromosomes sexuels est ‘intervenir au cours de la détermination du sexe et de l’apparition des caractères sexuels secondaires (taille, pilosité etc… ). 3. Autosomes : chromosomes non sexuels (22 paires d’autosomes) dont chaque paire est formée de chromosomes homologues et de même taille. . Chromosomes homologues : chromosomes Sassociant à la prophase de la méiose, identiques da leur taille et leur s OF Symbolise par une croix. 6. Crossing-over : échange de segments, donc de gènes, entre les chromatides de deux chromosomes homologues, au cours de la prophase I de la méiose. 7. Diploïde : définit un noyau, une cellule, un organisme, une hase du cycle de développement, qui renferme deux génomes, c’est-à-dire deux lots de chromosomes homologues (symbole : 2n). Les tissus somatiques sont diploïdes, les gamètes sont haploïdes. 8.

FI, F2… Fn : symboles désignant la 1ère, 2ème, nième génération filiale après un Croisement entre individus. 9. Gamète : cellule reproductrice. Contient un seul génome, c’est- à-dire un seul Exemplaire de chaque paire de chromosomes homologues (ploïdie=n) 10. Gène caractère. : unité fonctionnelle responsable d’un seul 11. Gène (ou caractère) lié au sexe : gène lié sur un chromosome sexuel. 2. Génome gamète. 13. Génotype : Ensemble de stock chromosomique d’un : patrimoine héréditaire. Constitution génétique d’un organisme. 14.

Hybride : individu issu de croisement entre parents de souches pures 6 OF se qu’il a hérité de ces parents, un allèle paternel différent de l’allèle maternel par rapport au gène considéré. 17. Notions de dominance, récessivité et de codominance : Dominance : qualité d’un gène qui supprime rexpresslon de son allèle (dit allèle récessif) chez un hétérozygote. Récessif : gène dont l’expression est masquée par son allèle quand ils sont tous deux résents chez un individu diploïde. Codominance ou dominance intermédiaire : l’hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre les deux parents homozygotes. xemple : on considère le gène responsable des groupes sanguins, qui possède 3 allèles A, B et O. Relation de dominance/récessivité 1 seul allèle participe à la réalisation du phénotype ‘allèle A est dominant sur l’allèle O l’allèle O est récessif par rapport à l’allèle A Génotype : Phénotype Callèle B est dominant sur rallèle O L’allèle O est récessif par rapport OF se Test-cross : croisement d’un hybride avec le parent homozygote écessif s’il existe pour le ou les caractères étudiés, ou avec un individu de même génotype que ce parent.

Il possède un intérêt analytique car il permet de déterminer aisément si un individu de phénotype dominant est homozygote ou hétérozygote pour le ou les caractères considérés. Il. LE NOYAU INTERPHASIQUE INTRODUCTION C’est l’organite le plus volu 8 OF cellule. II est observé s’entrecroise pour donner des mailles plus épaisses qui constituent ce que l’on appelle classiquement, les chromocentres (zone où la chromatine ou une partie de l’ADN ne s’est pas déspiralisée ; le chromocentre n’est jamais actif).

Il existe deux types de chromatine : l’hétérochromatine et l’euchromatine. L’euchromatine : est une chromatine claire, dispersée. Elle est métaboliquement active sur le plan génétique car la transcription des gènes y est élevée. L’hétérochromatine : est une chromatine dense visible dans le nucléoplasme, au contact de l’enveloppe nucléaire et du nucléole. Elle correspond aux chromocentres. Elle est Inactive sur le plan génétique.

Deux types dhétérochromatine ont été individualisés : ‘hétérochromatine constitutive (possédant un ADN de type répétitif) où les deux chromosomes de la même paire ont le ême comportement c’est-à-dire le même aspect de l’ADN répétitif. CADN répétitif est une séquence plus ou moins longue de nucléotides qui se répète un grand nombre de fois et forme ce que l’on appelle un ADN satellite (Sat ADN). Une telle répétition ne peut pas servir de codage à une protéine quelconque. Exemple le centromère.

Lhétérochromatine facultative où il y a une différence de comportement des deux chromosomes homologues. Elle traduit une inactivation complète et entière mais temporaire d’un chromosome ou d’un segment de chromosome. BARR et col. observèrent que cette hétérochromatine facultative n’était résente que dans les cellules féminines. Ce corpuscule spécifique du sexe féminin se présente souvent sous la forme d’une petite masse triangulaire, classiquement décrite en forme de « chapeau de gendarme » plaquée contre la membrane nucléaire.

Dans les polynucléaires, cependant, cette petite masse forme un div se contre la membrane nucléaire. Dans les polynucléaires, cependant, cette petite masse forme un diverticule appendu au noyau. Le corpuscule de Barr correspond à un des chromosomes X inactif de la femme. L’inactivation d’un chromosome Xa pour but de maintenir égal le dosage génique chez Phomme et chez la emme (les bras longs du chromosome Y étant inactivé par son hétérochromatine constitutive). Le nombre des corpuscules de Barr est toujours égal au nombre de chromosomes X- 1. 2.

Le nucléole Une petite structure sphérique ou ovale intranucléaire, réfringente, homogène entourée plus ou moins complètement d’un anneau de chromatine. Plus la cellule est jeune, plus le nucléole est important. 3. La situation du noyau La position du noyau est centrale en général. Cependant, le noyau peut être excentré, refoulé très près de la membrane plasmique par le contenu de certaines enclaves lipidiques ou de glycogène ou de mucus. Dans la fibre musculaire squelettique et striée, les multiples noyaux sont refoulés en périphérie par les faisceaux de filaments qui parcourent le cytoplasme. . La forme du noyau La forme du noyau s’adapte à celle de la cellule. Le plus souvent, il s’agit d’une petite sphère. Cependant, le noyau est ovoide (plus long que large) dans les cellules fusiformes du tissu conjonctif. Beaucoup de noyaux présentent de profondes indentations ou incisures et présentent une forme « en fer en cheval » (macrophages, cellules endocrines). Des noyaux lobés se rencontrent dans les polynucléaires neutrophiles sanguins. 5. La taille du noyau 0 8