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Génétique Formelle ou Mendélienne Génétique des Populations Mme Aubert josiane. [email protected] fr INTRODUCTION GENERALE . 3 1) DEFINITION DE LA GENETIQUE FORMELLE 2) DIFFERENCES = REPRODUCTION SEXUEE — 4 3) HISTORIQUE . 6 OF44 p g 4) QUELQUES BRANCHES DE LA GENETIQUE : DEMARCHES ET BUTS DIFFERENTS 7 5) RAPPEL DES DEFINITIONS FONDAMENTALES — INTRODUCTION A LA GENETIQUE FORMELLE 9 1) GREGOR MENDEL (1822-1884) 2) LES EXPERIENCES DE MENDEL . 10 a) Expériences de monohybridisme . 1 a2) Interprétation génétique. 11 b) Expériences de dihybridisme 12 bl) b2) nterprétation génétique 13 ) LES LOIS DE 14 4) GENERALISATION . 15 a) Nombre de génotypes et de phénotypes b) Polyhybridisme Cours de Génétique Formelle. J. Aubert & E. Meglécz. 2007 MODIFICATIONS DES PROPORTIONS MENDELIENNES CLASSIQUES. 1) EN MONOHYBRIDISME . 17 2 44 a) Codominance . b) Létalité . 18 c) Pénétrance et expressivité…………………… . 20 d) Caractères influencés par le sexe e) Caracteres limités à un sexe . 1 f) Changement de sexe g) Effets maternels gl) Ephestia, un exemple à effet transitoire — g2) La limnée, un exemple à effet définitif. 22 h) Quelques exemples de détermination du exe • • • • • • • • • • • •

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• • • • • • • • • • • hl) Mécanismes impliquant des chromosomes sexuels… Mâle 3 44 sexuels….. . Mâles Femelles hétérogamétiques — 24 h2) Balance génique, impliquant les autosomes 25 h3) Haplo h4) Effets d’un seul Facteurs sexuels complémentaires ..

Gène transformant chez la drosophile. 26 2) EN Dl OU POLYHYBRIDISME . a) Relations entre allèles……. b) iaison génétique……………… 27 bl) Mise 4 44 bl) Mise en évidence de la liaison génétique b2) Intérêt du test cross en génétique 29 b3) Cartes 30 4) Interférence et coincidence 32 c) Interactions non épistasiques entre d) Interactions épistasiques entre gènes . 33 dl) Les différents cas d’épistasie……. 35 e) Notion de pléiotropie . 7 f) Caractères qualitatifs et quantitatifs — 38 f 1) Caractères à variation presque continue (quasi quantitatifs) 39 f2) Caractères à variation continue (quantitatifs)….. s 4 Caractères à variation continue (quantitatifs)…………….. 41 Différents modes d’action des Héritabilité h2 43 3) LES FACTEURS CYTOPLASMIQUES . a) Les . b) e cas de la mitochondrie 45 cours de Génétique Formelle. J. Aubert & E. Meglécz. 2007 2 INTRODUCTION GENERALE 1) Définition de la génétique formelle Il ne faut pas confondre génétique et hérédité. Le premier est l’étude du second.

En effet, la génétique (dont le terme date de 1906, Bateson) est la branche de la biologie qui étudie l’hérédité des caractères, c’est-à dire la transmission des caractères biologiques de génération 6 44 . Il faut exclure les à de violentes polémiques comme par exemple le débat sur l’hérédité de l’intelligence. Chaque descendant porte des caractères biologiques qui le font ressembler à ses deux parents. Il ne faut pas confondre les caractères héréditaires spécifiques, qui ne nous intéressent pas directement et les caractères héréditaires individuels.

Les caractères héréditaires spécifiques se retrouvent chez tous les individus d’une espece. par exemple : le pois (Pisum sativum) possède des fruits en forme de gousse qui renferme les graines. Par contre les caractères qui ne se retrouvent que chez certains individus sont des caractères individuels. Par exemple : suivant les individus, les graines de pois peuvent être jaunes ou vertes, ridées ou lisses… Ces caractères sont extrêmement variés.

Ils peuvent être visibles et qualitatifs : – couleur des yeux – couleur de la peau visibles et quantitatifs : – taille – poids invisibles • – groupes sanguins Ce qui va compliquer l’analyse, c’est que l’expression de ces caractères peut dépendre des conditions du milieu, et quand on parle de milieu, on entend environnement ne, c’est-à-dire externe mais aussi enviro 44 individus sont différents. Ces différences permettent Padaptation de l’espèce, ce La conduit à la notion d’évolution. Sans différences, pas d’adaptation et sans adaptation, pas d’évolution. 2) Différences = reproduction sexuée

La circulation du matériel génétique d’une génération à l’autre, donc la transmission des caractères héréditaires, se fait par le processus de reproduction qui existe sous 2 formes, la reproduction asexuée et la reproduction sexuée. – la reproduction asexuée : C’est le mode de reproduction le plus simple et le plus rapide. Ce mode est très répandu dans les niveaux inférieurs de la classification. Son inconvénient est qu’il ne permet pas de variation mis à part les mutations, puisqu’il n’y a pas de recombinaison au niveau méiotique, et pas non plus de brassage entre les énomes parentaux.

Ce mode de reproduction est très commode pour coloniser rapidement un milieu. Toutefois, on trouve rarement des espèces qui utilisent uniquement ce mode de reproduction, ce qui montre bien l’importance de la variation. – la reproduction sexuée Elle existe dans la quasi-totalité du monde vivant et elle est exclusive chez les animau ou fautre phase est plus développée, mais on remarque que la diplophase prend de l’importance au détriment de l’haplophase quand on monte dans la classification. Chez les mammifères, l’haplophase est limitée aux seuls gamètes mâles et femelles, ui ne se divisent pas.

Il n’y a donc pas de mitose haploïde, et le cycle est dit dans ce cas, diplobiontique. Le brassage du matériel génétique qui assure la production des différences individuelles se fait à deux niveaux : – au niveau de la méiose, au cours de laquelle le matériel génétique est entièrement réorganisé. Chaque gamète est unique du fait des brassages inter et intra chromosomiques : – interchromosomique La disposition aléatoire des chromosomes qui proviennent de chacun des deux parents sur la plaque métaphasique fait que chez rhomme, où l’on a 23 paires e chromosomes, il existe 223 possibilités d’arrangements, soit 8 388 608. Intrachromosomque Il est dû au phénomène de crossing-over, qui se fait au niveau génique cette fois. ly a environ 50 000 gènes dans chaque cellule de l’espèce humaine, 5 000 chez la drosophile. – au niveau de la fécondation Sauf dans le cas d’autoféc amètes proviennent démarche de la génétique formelle est particulière. Elle analyse la transmission des variations d’individu à individu, pour comprendre les mécanismes qui assurent la permanence et la multiplication des êtres vivants. Souvent, elle utilise des individus normaux qui sont plus faciles à repérer.

La génétique des populations suit la circulation du matériel génétique dans les populations. Ses méthodes reposent essentiellement sur les mathématiques et les statistiques. Elle permet de comprendre la structure génétique des populations et surtout les mécanismes de l’évolution. La génétique moléculaire s’efforce de suivre, au niveau biochimique, la séquence des événements et des réactions qui se produisent entre le gène et la manifestation du caractère. A la limite, c’est plutôt une branche de la biologie cellulaire. 5) Rappel des définitions fondamentales

Vous avez vu en génétique moléculaire ce qu’est un gène. Vous avez étudié le fonctionnement normal du gène et les différentes fonctions qu’il peut avoir, synthèse d’ARNm, d’ARNt, d’ARNr, intron ou séquence non codante.. Rappelons qu’en génétique formelle, nous utilisons la variation du gène pour comprendre les mécanismes de sa transmission à la descendance. En effet, au sein d’une espèce, la plupart des gènes existent sous de nombreuses formes que l’on appelle des allèles. Prenons comme exemple le système sanguin ABO chez l’homme : Il est possible de détermi ‘un individu à partir d’une 0 4